THALASEMIA

APA ITU THALASSEMIA?
Thalasemia merupakan penyakit genetik yang ditandai dengan defisiensi hemoglobin dalam sel darah merah. Keadaan ini disebabkan oleh defisiensi atau tidak adanya sintesis rantai globin.
Berdasarkan jenis rantai globin yang terganggu, thalassemia bisa diklasifikasikan menjadi thalassemia alpha dan thalassemia beta. Kedua jenis thalassemia ini pun bisa dibagi lagi berdasarkan tingkat keparahannya.

APA SAJA YANG MENJADI TANDA DAN GEJALA THALASSEMIA?
Gejala yang paling umum dialami oleh penderita thalassemia adalah anemia. Mulai dari anemia ringan sampai anemia yang berat tergantung seberapa berat thalassemia yang diderita.

Untuk thalassemia berat, umumnya si penderita mengalami penyakit kuning (jaundice), pembesaran limpa (splenomegali), cacat tulang pada wajah, terhambatnya pertumbuhan, nafsu makan kurang, pucat dan lesu, serta urin berwarna gelap.

Sedangkan thalassemia yang lebih ringan atau sedang, gejala yang sering muncul antara lain, anemia ringan atau sedang, pertumbuhan lambat, pembesaran limpa, dan cacat tulang.

Untuk jenis thalassemia yang lebih ringan lagi, terkadang tidak ditemukan gejala apapun.

Wajah penderita thalassemia biasanya sangat khas. Terjadi penonjolan tengkorak dan tulang bagian frontal. Hal ini biasanya terjadi pada penderita thalassemia yang lebih berat.

HAL APA SAJA YANG MENYEBABKAN THALASSEMIA?
Sebenarnya penyebabnya tidak bisa dipastikan secara jelas, karena penyakit ini diturunkan secara genetik.
Secara umum, thalassemia ini terjadi disebabkan adanya delesi pada rantai globin alpha ataupun penurunan sintesis rantai beta. Tingkat keparahan ditentukan berdasarkan seberapa banyak delesi rantai ataupun seberapa rendah sintesis rantai beta.

TERAPI APA YANG TEPAT UNTUK THALASSEMIA?
Sebenarnya hampir semua pengobatan yang dijelaskan disini hanya untuk bertujuan menghilangkan gejala dan mempertahankan hidup si penderita saja.
Pengobatan untuk penyakit thalasemia tergantung pada tipe thalasemia-nya dan berat tidaknya thalasemia yang diderita. Penderita dengan thalasemia yang ringan atau bersifat asimtomatik (tanpa gejala) biasanya hanya mendapat sedikit perawatan/pengobatan bahkan tidak mendapat pengobatan sama sekali.

Ada tiga pengobatan yang paling sering digunakan oleh dokter. Ketiganya itu antara lain transfusi darah, terapi “iron chelation”, dan suplemen asam folat.

►Tranfusi Darah
Tranfusi darah sangat dibutuhkan pada penderita thalasemia sedang ataupun berat. Dengan transfusi darah, kadar sel darah merah dan kadar hemoglobin dapat dipertahankan.

Untuk thalasemia intermedia, transfusi dapat diberikan dengan jangka waktu yang lebih jarang dibanding thalasemia yang berat. Misalnya saat si penderita mengalami infeksi atau saat si penderita mengalami anemia berat sehingga menyebabkan kelelahan.

Sebaliknya, untuk thalasemia berat seperti thalasemia beta mayor, transfusi darah sangat dibutuhkan. Dan transfusi dilakukan secara reguler (kira-kira setiap 2 sampai 4 minggu).

►Terapi Iron Chelation
Dampak dari transfusi darah adalah “overloading” besi. Hal ini dikarenakan hemoglobin yang ada di dalam sel darah merah merupakan protein kaya besi. Sehingga dengan transfusi darah yang sering dapat menyebabkan kelebihan besi pada darah. Kondisi ini dapat menyebabkan kerusakan pada hati, jantung, dan organ-organ lainnya yang ada di dalam tubuh.

Untuk mencegah kerusakan ini, dibutuhkanlah terapi “iron chelation” untuk membuang kelebihan besi dari tubuh. Ada dua obat yang paling sering digunakan dalam terapi ini.
- Deferoxamine (Desferal), merupakan obat cair yang diberikan di bawah kulit. Biasanya obat ini diberikan dengan menggunakan alat semacam “portable pump”. Efek samping obat ini adalah berkurangnya kemampuan mendengar dan melihat.
- Deferasirox, merupakan pil yang dimakan sekali dalam sehari. Efek samping obat ini antara lain, sakit kepala, nausea, muntah, diare, dan lelah.

►Suplemen Asam Folat
Asam folat sangat berperan dalam proses pematangan sel darah merah. Biasanya suplemen asam folat ini dibutuhkan dalam terapi “iron chelation” dan transfusi darah.

APA SAJA YANG MENJADI KOMPLIKASI THALASSEMIA?
Sebenarnya, penderita thalasemia dapat hidup lebih lama dan baik jika mendapat pengobatan yang tepat. Dan tentunya mereka ini dapat terhindar dari komplikasi-komplikasi berikut:

►Penyakit jantung dan hati
Transfusi darah secara teratur sebenarnya sangat dibutuhkan bagi penderita thalasemia. Namun, terkadang dapat terjadi “overloading” besi akibat transfusi berlebihan. Besi semakin banyak dibentuk dalam darah. Hal ini dapat mengakibatkan penyakit jantung yang menjadi salah satu penyebab kematian penderita thalasemia. Penyakit jantung yang dimaksudkan di sini meliputi gagal jantung, aritmia, dan serangan jantung.

►Infeksi
Penderita thalasemia yang sudah mendapat terapi splenektomi umumnya mudah terkena infeksi. Sebab mereka tidak lagi memiliki organ “infection-fighting”.

►Osteoporosis
Kebanyakan pasien thalasemia memiliki masalah cacat tulang, termasuk osteoporosis.

BAGAIMANA PENCEGAHAN PENYAKIT INI?
Untuk mencegah thalassemia, bisa dilakukan dengan cara tes darah pada pasangan yang akan menikah. Hal ini dilakukan untuk melihat nilai hemoglobinnya sekaligus profil sel darah merah pada tubuh.
Bagi keluarga dengan riwayat thalassemia diharapkan untuk mendapatkan penyuluhan genetik untuk menentukan risiko memiliki anak dengan thalassemia.